Jolanta Wierzba
koordynator, Centrum Chorób Rzadkich, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, Gdańsk
Pediatra, genetyk kliniczny, specjalista pediatrii metabolicznej. Klinika Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Poradnia Genetyczna Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego ( UCK) w Gdańsku. Współzałożyciel i koordynator założonego w 2015 roku Centrum Chorób Rzadkich) UCK w Gdańsku. Stała współpraca ze organizacjami pozarządowymi związanymi z chorobami rzadkimi.
Wiceprzewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, członek Zespołu Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych, konsultant wojewódzki pediatrii metabolicznej. Autor/współautor ponad 200 doniesień naukowych, w większości dotyczących schorzeń uwarunkowanych genetycznie.
Bierze udział w sesjach:
-
Choroby rzadkie w Polsce
- Problemy diagnostyczne, terapeutyczne i organizacyjne na przykładach wybranych jednostek chorobowych, m.in. wrodzonych chorób metabolicznych
- Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – czy uporządkuje i uczyni bardziej efektywną opiekę nad pacjentami?
- Obecne możliwości wczesnego diagnozowania i leczenia pacjentów z wybranymi chorobami rzadkimi w Polsce
- W jaki sposób zapewnić polskim pacjentom z chorobami rzadkimi dostęp do innowacyjnych terapii?
